Las nociones básicas acerca de la hemofilia y otros trastornos hemáticos poco frecuentes.

Conozca cómo esos trastornos se heredan o se adquieren espontáneamente, sus síntomas, las estrategias de tratamiento y consejos para mantenerse sano.

Respondemos todas sus preguntas

Con frecuencia, es difícil encontrar información detallada para los pacientes y los cuidadores acerca de los trastornos hemorrágicos poco frecuentes. Podría tener que revisar muchos recursos para obtener lo que necesita, o darse cuenta de que la mayoría de la información es sobre la hemofilia y la enfermedad de von Willebrand y usted no sabe si es apropiada para usted o para su familiar.

Este sitio web tiene como objetivo ayudarle en su búsqueda de información sobre la hemofilia y otros trastornos hemorrágicos poco frecuentes todo en un mismo lugar. Aprenderá por qué ocurren estos trastornos, si son hereditarios o si ocurren de manera espontánea, los síntomas característicos y las tendencias hemorragíparas, las estrategias de tratamiento, las complicaciones y consejos para mantenerse sano. También aprenderá sobre los recursos disponibles y asistencia que puede ayudarle a comenzar un plan de tratamiento.

Solo porque un trastorno es poco frecuente, eso no significa que no pueda ser tratado, es solamente poco común. Es por eso que este sitio web también ofrece formas para conectarle con personas y recursos que pueden ayudarle a tratar un trastorno hemorrágico. Después de todo, solamente porque usted es excepcional no quiere decir que esté solo.

El Equipo de Asuntos Médicos para Hemofilia y Trastornos Hemorrágicos Poco Frecuentes de Novo Nordisk, Inc. se complace en proporcionarle esta información. Muchos consagrados profesionales médicos de la comunidad de centros para el tratamiento de la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés) y pacientes y cuidadores como usted ofrecieron consejos y ayuda en la revisión para garantizar que este material sea lo más oportuno que sea posible. Con la ayuda de dichas personas, planeamos actualizar este contenido a medida que surja información nueva.

Nuestro objetivo es ayudar a proporcionar información acerca de estos trastornos, no proporcionar orientación médica individual. Si usted tiene alguna de las afecciones que se mencionan en este sitio web, hable con su profesional médico o con su equipo de tratamiento integral. Ellos pueden explicarle más acerca de la enfermedad específica que usted o su hijo padecen, y las opciones de tratamiento que son adecuadas y están disponibles según la gravedad y los síntomas.

¿Cómo detiene normalmente mi cuerpo una hemorragia?

El organismo ejecuta una serie de pasos complejos para detener una hemorragia. Comienza con los pequeños vasos sanguíneos llamados vasos capilares. Cuando usted se lesiona, ya sea una cortadura o un moretón, esos vasos capilares se rompen y usted comienza a sangrar. Luego, el vaso sanguíneo lesionado se estrecha (se constriñe) para reducir el flujo de sangre.

Poco después, pequeñas células llamadas plaquetas que flotan en la sangre se pegan a las paredes del vaso sanguíneo lesionado. También se pegan unas a otras y forman un tapón inicial en la pared vascular dañada.

Eso desencadena un proceso llamado coagulación, en el que, inicialmente, proteínas específicas como el factor tisular, el colágeno y muchas otras actúan en conjunto para crear un coágulo sanguíneo sólido, como se ve en la imagen a continuación (hemostasia primaria). Este serie de pasos da lugar a una proteína llamada fibrina. La fibrina forma hebras que se unen, como si fuera una red intercalándose alrededor del coágulo. Esa red le da estabilidad al coágulo sanguíneo y detiene la hemorragia hasta que la pared vascular pueda cicatrizar.

Hemostasia primaria

The Clotting Process

La exposición del subendotelio en el lugar de la lesión del vaso provoca que las plaquetas se peguen (adherencia), se activen (activación) y formen un acúmulo (agregación). Esto origina el trombo hemostático (tapón plaquetario) que inicialmente detiene la hemorragia.

Eche un vistazo a la imagen del proceso de coagulación que aparece abajo (hemostasia secundaria). Los factores de la coagulación se nombran usando números romanos: factor I (1), factor II (2), factor III (3), factor IV (4), factor V (5), factor VI (6), factor VII (7), factor VIII (8), factor IX (9), factor X (10), factor XI (11), factor XII (12) y factor XIII (13). También puede ver que las reacciones en el proceso están vinculadas. Por ejemplo, las reacciones tempranas tienen que ocurrir antes que las reacciones posteriores. En ocasiones, esto se conoce como la “cascada de la coagulación”, porque cada paso va en un orden muy específico.

Hemostasia secundaria

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¿Qué son los trastornos hemorrágicos poco frecuentes?

Los trastornos hemorrágicos poco frecuentes a los que nos referimos en este sitio web incluyen aquellos que son causados por deficiencias en los factores de la coagulación o los que están relacionados con las plaquetas.

Usted podría tener una deficiencia o trastorno de un factor de la coagulación si:

  • Le falta un factor de la coagulación en el organismo
  • Su organismo no fabrica suficiente cantidad del factor
  • El factor no surte el efecto que debería

A continuación se muestra una lista de los factores de la coagulación y los trastornos que se asocian con ellos.


Por ejemplo, la hemofilia congénita predispone a hemorragias debido a una disminución en la actividad del factor VIII o del factor IX. Con otros trastornos, la persona podría tener una cantidad normal de los factores de la coagulación, pero no hay suficientes plaquetas o estas no funcionan adecuadamente.

  • Una cantidad reducida de plaquetas o una deficiencia de las plaquetas se conoce como trombocitopenia (otro nombre para las plaquetas es trombocitos)
  • Un trastorno de la actividad plaquetaria es cuando hay suficientes plaquetas, pero estas no ejercen su función

Los trastornos que se describen en este sitio web no se presentan con frecuencia. Muchos de ellos afectan a personas de ambos sexos de todas las edades. La mayor parte de las veces, estos trastornos son hereditarios. Esto quiere decir que la enfermedad se transmitió genéticamente de uno o ambos padres a su hijo o hija. Pero también, en algunos casos, los genes pueden cambiar espontáneamente y provocar la enfermedad.

¿Qué pasa si tengo un trastorno hemorrágico poco frecuente?

Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco frecuente, eso no significa que tiene que preocuparse por cada pequeña herida o moretón. Sin embargo, significa que es posible que su cuerpo tenga problemas para formar o mantener un coágulo sanguíneo estable. La intensidad y ubicación de la hemorragia dependen de cuál actividad de factor o funcionamiento plaquetario estén afectados, y para algunos de los trastornos hemorrágicos infrecuentes más que para otros, depende aún más de la cantidad que le falta a la persona. También podría haber otras cosas en el organismo que afecten cuánto y dónde la persona sangre, entre ellas la edad, el sexo (los varones pueden sangrar con la circuncisión; las mujeres pueden sangrar excesivamente durante las menstruaciones y durante el embarazo y el parto), tener articulaciones sumamente flexibles, y actividades determinadas o repetitivas. Si usted tiene un trastorno hemorrágico poco frecuente, usted no sangra más rápido que alguien que no lo tenga; lo que ocurre es que usted podría sangrar durante más tiempo o estar predispuesto a volver a sangrar después de que el sangrado se detenga inicialmente.

¿Cómo detengo una hemorragia si tengo uno de esos trastornos?

El tratamiento depende del tipo y la gravedad de su trastorno y del tipo de hemorragia o procedimiento (dental, cirugía mayor o menor, etc.). Esto puede variar mucho. Puede ser tan sencillo como presionar el lugar del sangrado. O, podría ser necesario reponer el factor o las plaquetas faltantes o deficientes para detener la hemorragia. Según las características de su enfermedad particular, su médico puede ayudarle a encontrar un tratamiento que sea idóneo para usted.

¿Cómo encuentro un especialista?

Lo más importante que puede hacer es informarse acerca de su trastorno hemorrágico y conocer las cosas a las que debe prestar atención al momento de buscar un especialista que le trate o un centro integral para el tratamiento de la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés) que sea adecuado para usted.

Los hematólogos son médicos capacitados para tratar las enfermedades de la sangre (“hemo”). Los hematólogos pediátricos generalmente completan una residencia combinada en hematología y oncología pediátrica, y luego podrían decidir subespecializarse en trastornos hemorrágicos y de la coagulación. Los hematólogos para adultos son generalmente subespecialistas de medicina interna. Dentro de la hematología, algunos se especializan en hematología “benigna” (hemorragias y coagulación) y otros se especializan en hematología “maligna” (neoplasias hemáticas malignas).

Los centros para el tratamiento de la hemofilia (HTC) se rigen por un método de atención integral específico que consta de un equipo multidisciplinario de especialistas encabezado por un hematólogo que puede explicarle su enfermedad y proporcionarle la atención médica especial que usted podría necesitar. Contar con especialistas del HTC tales como fisioterapeutas podría ser más importante en el caso de algunos trastornos que afectan las articulaciones, como la hemofilia o la deficiencia congénita del factor VII. El personal de enfermería y los trabajadores sociales pudieran prestar ayuda con los seguros, los servicios públicos de apoyo y problemas en los centros de estudios o el trabajo.

Un HTC o su hematólogo podrían tratar solo a niños o a adultos, o a ambos. Si tiene que someterse a un procedimiento invasivo, tal como una operación o trabajo dental, su profesional médico o el HTC pueden ayudarle a encontrar especialistas acostumbrados a tratar a pacientes con trastornos hemorrágicos.

Dado que muchas de estas enfermedades son hereditarias, le recomendaríamos que converse con su hematólogo o HTC acerca del asesoramiento genético. Esto es especialmente importante para los recién nacidos y las mujeres o parejas que están embarazadas o planean quedar embarazadas. En el caso de algunas enfermedades, las mujeres son portadoras, y en otros casos, tanto los hombres como las mujeres pueden ser portadores.

Algunas otras cosas que usted puede hacer:

  • Hable con el personal de su HTC o su hematólogo para obtener una pulsera o etiqueta de identificación médica que sea adecuada para su enfermedad y edad.
  • Llene una tarjeta de información para emergencias y désela a las personas que necesiten estar enteradas, como por ejemplo, maestros y, en algunos casos, empleadores. Al igual que una pulsera de identificación médica, la tarjeta contiene información valiosa en caso de una emergencia. También debe llevar una tarjeta de información para emergencias en su billetera o cartera.
  • De ser posible, evite actividades que conlleven un alto riesgo de sufrir una lesión, como los deportes de contacto. La Fundación Nacional para la Hemofilia (National Hemophilia Foundation, NHF) publica una guía para jugar sin riesgos, “Playing it Safe”, (vea Descargas de documentos). Su médico puede ayudarle a escoger actividades que sean adecuadas para usted según su edad, estado físico y trastorno hemorrágico.
  • Consulte con su médico acerca de cualquier medicamento (como aspirina) y suplementos a base de hierbas que tome, ya que algunos pueden afectar la coagulación de la sangre. Muchos medicamentos de venta libre también contienen ingredientes anticoagulantes, por lo que es importante que consulte primero con su profesional médico o centro de tratamiento.
  • Colabore con su profesional médico o equipo del HTC para crear un plan de ejercicio que ayude a fortalecer sus articulaciones y, si es necesario, le ayude a adelgazar. Un mayor peso también puede causar problemas en las articulaciones según la enfermedad que tenga. A menudo, hay cambios en los enfoques de opciones de tratamiento recomendadas para participar en actividades recreativas y deportes, y nuevos conocimientos acerca de cómo la tendencia a las hemorragias podría cambiar en distintos momentos de su vida. Por eso, manténgase informado acerca de la enfermedad que padecen usted o su hijo o hija.