Síndrome de Bernard-Soulier

¿Qué es el síndrome de Bernard-Soulier?

El síndrome de Bernard-Soulier (también llamado síndrome de plaquetas gigantes) es un trastorno del funcionamiento plaquetario. Las glucoproteínas son unas de las muchas proteínas que ayudan a las plaquetas a funcionar bien para tapar los orificios en los vasos sanguíneos dañados y comenzar el proceso para formar un coágulo sanguíneo. Las glucoproteínas pueden servir como un puente que conecta las plaquetas entre sí. De esa forma, las plaquetas pueden pegarse para formar un tapón que detenga el sangrado.

Los pacientes con el síndrome de Bernard-Soulier tienen una glucoproteína defectuosa o ausente llamada GP Ib/IX/V. Las plaquetas podrían ser anormalmente grandes, podrían no pegarse entre sí o podría no haber suficientes plaquetas. Eso significa que las plaquetas no pueden formar un tapón para detener el sangrado.

¿Qué lo produce?

El síndrome de Bernard-Soulier se hereda de ambos padres y puede ocurrir en ambos sexos. No se conoce bien la prevalencia del síndrome de Bernard-Soulier.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas del síndrome de Bernard-Soulier incluyen:

  • Susceptibilidad a los moretones
  • Sangrado de la nariz o las encías
  • En las mujeres, sangrado menstrual abundante o hemorragia relacionada con el parto
  • Sangrado excesivo después de una operación o lesión
  • Hinchazón, dolor o calor alrededor de una articulación
  • Incapacidad de enderezar o doblar una articulación normalmente
  • Dolor de cabeza o en el cuello
  • Somnolencia o desmayo
  • Sensibilidad a la luz
  • Malestar estomacal
  • Vómitos negros y como almíbar o rojo brillante
  • Heces rojizas o negruzcas

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de los trastornos en que las plaquetas no funcionan normalmente es más complicado que el diagnóstico de las deficiencias de factores de la coagulación. Las pruebas sanguíneas de detección que evalúan los factores de la coagulación podrían estar normales. Como prueba de detección, la cifra de plaquetas pudiera estar más baja que lo normal, y al observarlas bajo el microscopio podrían verse más grande que lo normal.

El tiempo de sangría (que ya no se usa con frecuencia), que determina el tiempo que toma para que una cortada bien pequeña deje de sangrar, será largo en los pacientes con el síndrome de Bernard-Soulier. Otras pruebas del funcionamiento plaquetario podrían mostrar un retraso en el tiempo para formar un aglomeramiento o tapón de plaquetas.

Se puede hacer un conjunto de pruebas muy específicas en laboratorios especializados o con hematólogos especializados para evaluar con más profundidad el trastorno plaquetario concreto. Una de ellas se llama agregación y consiste en examinar una muestra de sangre fresca (no congelada) para determinar cuáles sustancias químicas estimulan la coagulación sanguínea. En el síndrome de Bernard-Soulier, las plaquetas solamente se aglomeran normalmente en presencia de ristocetina. Una segunda prueba confirmatoria llamada citometría de flujo examina las glucoproteínas específicas en la superficie de las plaquetas. La GP Ib/IX/V no se puede detectar en las plaquetas de los pacientes con síndrome de Bernard-Soulier.

¿Cómo se trata?

Los pacientes con trastornos del funcionamiento plaquetario como el síndrome de Bernard-Soulier podrían necesitar tratamiento además de los métodos locales (p. ej., presión, vendas) y tópicos para los episodios hemorrágicos graves. También podrían tener que recibir tratamiento durante procedimientos dentales o quirúrgicos, o después de sufrir lesiones o accidentes.

Se podrían agregar al tratamiento plaquetas y otros medicamentos. Los pacientes con síndrome de Bernard-Soulier a los que se les administran plaquetas que contienen glucoproteínas normales pueden presentar reacciones, ya que estos pacientes no tienen esas proteínas. Esto podría dar lugar a la producción de anticuerpos o a una disminución en la respuesta de las plaquetas.

El sangrado menstrual excesivo en las mujeres con trastornos plaquetarios podría controlarse con anticonceptivos hormonales (píldoras anticonceptivas), dispositivos intrauterinos (DIU) o antifibrinolíticos.

En pacientes que han sangrado tanto que presentan anemia (recuento bajo de glóbulos rojos), se podría recomendar reposición de hierro.