Deficiencia del factor I

¿Qué es la deficiencia del factor I (fibrinógeno)?

La deficiencia del factor I (1) describe varias afecciones que involucran problemas con el factor I de la coagulación, una proteína llamada fibrinógeno. Durante el proceso de coagulación de la sangre, el fibrinógeno se convierte en otra proteína llamada fibrina, que se necesita para formar el coágulo estable similar a una malla. La deficiencia del factor I afecta a cerca de 1 de cada un millón de personas.

Recientemente, una organización internacional (International Society on Thrombosis and Hemostasis) propuso una clasificación de la gravedad de la deficiencia de fibrinógeno basada en la actividad del factor y los síntomas asociados, con unas pocas excepciones.

  • Leve (>1 g/l): Los pacientes se mantienen mayormente asintomáticos, pero pudieran padecer hemorragias durante un traumatismo, un procedimiento quirúrgico o con el embarazo o el parto
  • Moderada (0.1-1 g/l): Los pacientes podrían tener hemorragias espontáneas leves, o hemorragias desencadenadas por un traumatismo, una operación o el embarazo o el parto
  • Grave (coágulo no detectable): Los pacientes podrían presentar hemorragias espontáneas, copiosas e incluso potencialmente mortales

La deficiencia del factor I incluye varios trastornos relacionados que se conocen como anomalías congénitas del fibrinógeno. Estos abarcan dos trastornos en los que hay poca o ninguna cantidad de fibrinógeno, un trastorno en que el fibrinógeno no es normal y no funciona como debería, y un trastorno en que se combinan ambas cosas.

  • Afibrinogenemia - Las personas con afibrinogenemia no tienen fibrinógeno en la sangre. Sin fibrinógeno, el cuerpo no puede hacer la fibrina y no se formará un coágulo sanguíneo estable.
  • Hipofibrinogenemia - Las personas que tienen hipofibrinogenemia tienen concentraciones de fibrinógeno por debajo de lo normal. Sin suficiente fibrinógeno, el cuerpo no puede hacer la fibrina y no se formará un coágulo estable.
  • Disfibrinogenemia - Una persona con disfibrinogenemia tiene fibrinógeno, pero este no funciona como debería.
  • Hipodisfibrinogenemia - Esta es una alteración combinada que involucra tanto las concentraciones bajas de fibrinógeno como un funcionamiento alterado de la pequeña cantidad de fibrinógeno que se produce.

¿Qué la produce?

La afibrinogenemia es una enfermedad recesiva, lo que significa que usted tiene que heredar un gen afectado de ambos padres. Si usted solamente tiene un gen, es un portador y puede transmitírsela a sus hijos.

La hipofibrinogenemia, la disfibrinogenemia y la hipodisfibrinogenemia pueden ser recesivas (ambos padres tienen el gen y se lo transmiten a usted para que tenga la enfermedad) o dominantes (solo uno de los padres es portador y le transmite el gen para que usted tenga la enfermedad).

Todos los tipos de deficiencia del factor I afectan de igual forma a ambos sexos.

¿Cuáles son los síntomas?

En las personas con afibrinogenemia se ve una gran variedad de hemorragias. Estas personas pueden presentar hemorragias graves o incluso potencialmente mortales, o pasar años sin tener una hemorragia. La afibrinogenemia con frecuencia se diagnostica en los recién nacidos. Algunos signos y síntomas frecuentes son:

  • Hemorragia del cordón umbilical
  • Hinchazón, dolor o calor alrededor de una articulación
  • Incapacidad de enderezar o doblar una articulación normalmente
  • Dolor en músculos, cabeza o cuello
  • Aspecto tirante y brillante de la piel
  • Hemorragias en la piel
  • Malestar estomacal
  • Vómitos negros y como almíbar o rojo brillante, o de aspecto como borra de café
  • Dificultad para orinar o defecar
  • Sangre en la orina
  • Heces rojizas o negruzcas
  • Somnolencia o desmayo
  • Sensibilidad a la luz
  • Debilidad, hormigueo o dolor en los brazos o las piernas
  • En las mujeres, sangrado menstrual abundante o abortos espontáneos a repetición
  • Mala cicatrización

Las hemorragias en las personas con hipofibrinogenemia son con frecuencia leves. Podría no diagnosticarse hasta que ocurre un traumatismo o una intervención quirúrgica. Algunos signos y síntomas frecuentes son:

  • Sangrado menstrual abundante en las mujeres
  • Dolor muscular
  • Aspecto tirante y brillante de la piel
  • Malestar estomacal
  • Vómitos negros y como almíbar o rojo brillante
  • Heces rojizas o negruzcas

Las personas con disfibrinogenemia no siempre tienen problemas hemorrágicos. En un estudio de 260 pacientes con disfibrinogenemia, el 55% de los pacientes no tuvieron complicaciones, el 25% presentaron hemorragias y el 20% presentó una tendencia a la formación de coágulos sanguíneos. Con frecuencia, una persona es diagnosticada de disfibrinogenemia después de una hemorragia o de tener un coágulo sanguíneo, pero la enfermedad podría permanecer sin diagnosticar. A menudo, el diagnóstico se hace en la edad adulta.

Hay una gran variedad de signos y síntomas. Algunos signos y síntomas frecuentes son:

  • Cicatrización tardía
  • Rotura de los puntos de sutura quirúrgicos
  • Piel muerta o que está muriendo (necrosis)
  • En las mujeres, abortos espontáneos, muerte intrauterina y sangrado excesivo luego del parto
  • Coágulos sanguíneos

Los síntomas de hipodisfibrinogenemia son variables y dependen de la cantidad de fibrinógeno que se produzca y de cómo funcione.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La deficiencia del factor I se diagnostica mediante diversas pruebas sanguíneas, entre ellas análisis clínicos de detección de problemas de coagulación. Existe una prueba específica que mide la cantidad de fibrinógeno en la sangre. Concentraciones bajas de fibrinógeno o un funcionamiento anormal también podrían ser signo de otra enfermedad, como trastornos del hígado o de los riñones; por esto, es importante consultar a un especialista en trastornos hemorrágicos. Algunos de los parámetros comunes que se usan para medir las anomalías en la sangre como el tiempo de protrombina (TP), el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) o el tiempo de trombina (TT) están prolongados en la afibrinogenemia congénita.

Se tendrían que hacer pruebas muy específicas para diferenciar entre la afibrinogenemia (nada de fibrinógeno), la hipofibrinogenemia (poco fibrinógeno) y la disfibrinogenemia (fibrinógeno anómalo). Y por eso es muy importante consultar a un hematólogo que se especializa en trastornos de la sangre.

¿Cómo se trata?

En las personas con afibrinogenemia, a menudo es necesario reemplazar el fibrinógeno por medio de productos derivados de plasma que contienen fibrinógeno, por ejemplo en casos de hemorragias espontáneas o procedimientos quirúrgicos. También se podría administrar tratamiento para prevenir la formación de coágulos sanguíneos, ya que esta complicación puede ocurrir después del tratamiento de reemplazo.

Muchas personas que tienen hipofibrinogenemia o disfibrinogenemia podrían no necesitar tratamiento. El sangrado menstrual excesivo en las mujeres con deficiencia del factor I podría controlarse con tratamiento hormonal (oral o local) y medicamentos que evitan la degradación de los coágulos sanguíneos (antifibrinolíticos). Para las mujeres con deficiencia del factor I que desean quedar embarazadas, el tratamiento de reemplazo con fibrinógeno ayudará a mantener el embarazo y a reducir las hemorragias, así como también prevenir la trombosis venosa y los abortos.