Deficiencia del factor XI

¿Qué es la deficiencia del factor XI?

Las personas con deficiencia del factor XI (11), también llamada hemofilia C, tienen concentraciones bajas del factor XI. Aunque el factor XI no es tan fundamental para la coagulación como otros factores, una persona con deficiencia del factor XI todavía podría necesitar tratamiento y atención. El sangrado en las personas con deficiencia del factor XI a veces se ve afectado por otros factores o podría ser obvio solo al momento de una intervención quirúrgica.

Recientemente, una organización internacional (International Society on Thrombosis and Hemostasis) propuso que la deficiencia del factor XI no muestra una relación entre la gravedad de la enfermedad y el nivel de actividad del factor. Por lo tanto, no hay niveles de actividad del factor que se correlacionen directamente con una enfermedad leve, moderada o grave.

¿Qué la produce?

Si alguno de los padres tiene deficiencia del factor XI, se la transmitirá a sus hijos. Puede ocurrir en ambos sexos. Es más frecuente en los judíos asquenacíes (cerca de 1 de cada 8), pero afecta también a personas no judías. La deficiencia del factor XI ocurre en 1 de cada un millón de personas.

¿Cuáles son los síntomas?

Las hemorragias en las personas con deficiencia del factor XI no son predecibles ni se relacionan específicamente con la concentración del factor. Las hemorragias espontáneas son muy raras. No obstante, hay signos y síntomas frecuentes, como:

  • Sangrado después de una lesión en la boca o la nariz
  • Sangre en la orina
  • Hemorragia después de una intervención quirúrgica, sobre todo una amigdalectomía, una operación de los senos paranasales y procedimientos dentales
  • En las mujeres, sangrado menstrual abundante y hemorragia relacionada con el parto

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La deficiencia del factor XI se diagnostica luego de que las pruebas de detección determinen que el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa) está prolongado, y luego con el seguimiento para determinar que la actividad del factor XI está por debajo de lo normal. Un profesional médico especializado debe confirmar estos resultados.

¿Cómo se trata?

Hay que administrar tratamiento para las hemorragias traumáticas y cerca del momento de una intervención quirúrgica, o durante hemorragias relacionadas con el embarazo. En los EE. UU. no se dispone de concentrados específicos del factor XI. Se han estudiado otros fármacos hemostáticos que pueden ayudar a coagular la sangre.

Dado que es posible que los pacientes no tengan nada de factor XI en la sangre, pueden presentar una respuesta inmunitaria si se les administra un producto derivado de la sangre que contenga el factor XI. Esta respuesta de producción de anticuerpos (también conocidos como inhibidores) puede ocurrir en pacientes con deficiencia grave del factor XI.