Deficiencia combinada del factor V y el factor VIII

¿Qué es la deficiencia combinada del factor V y el factor VIII?

La deficiencia combinada del factor V (5) y el factor VIII (8) es un trastorno hemorrágico hereditario causado por concentraciones bajas de los factores V y VIII. Esto es distinto que tener solo deficiencia del factor V o deficiencia del factor VIII (hemofilia A). Si a usted le faltan ambos de estos factores o tiene muy poca cantidad de ellos, no se forman coágulos sanguíneos estables.

A diferencia de lo que ocurre en la deficiencia del factor V o la deficiencia del factor VIII, el problema no es que usted produce poca o ninguna cantidad del factor V o el VIII. El problema es que el factor que usted produce no llega al torrente sanguíneo. No es posible transportar las proteínas (los factores V y VIII) fuera de las células que las producen.

Según una organización internacional (International Society on Thrombosis and Hemostasis), la deficiencia combinada del factor V y el factor VIII se asocia principalmente a síntomas leves o moderados y los pacientes rara vez presentan hemorragias graves.

  • Leve (>40% de actividad): Los pacientes se mantienen mayormente asintomáticos, pero pudieran padecer hemorragias durante un traumatismo, un procedimiento quirúrgico o con el embarazo o el parto
  • Moderada (20-40% de actividad): Los pacientes podrían tener hemorragias espontáneas leves, o hemorragias desencadenadas por un traumatismo, una operación o el embarazo o el parto
  • Grave (<20% de actividad): Los pacientes podrían presentar hemorragias espontáneas, copiosas e incluso potencialmente mortales

¿Qué la produce?

La deficiencia combinada del factor V y el factor VIII es una enfermedad recesiva, lo que quiere decir que sus dos padres tienen que transmitirle un gen afectado para que usted padezca la enfermedad. Aquí el gen en cuestión es el del transportador que mueve estos factores fuera de la célula después que se producen; los genes para ambos factores son normales. Si usted solamente tiene una copia del gen del transportador afectado, puede ser un portador y transmitirle el gen a sus hijos. Ocurre en ambos sexos. La mayoría de los casos se encuentran alrededor del mar Mediterráneo, sobre todo en Israel, Irán e Italia.

¿Cuáles son los síntomas?

La deficiencia combinada de los factores V y VIII por lo general es leve, y no parece causar más síntomas que la deficiencia del factor V o del factor VIII por separado. De los más frecuentes a los menos frecuentes, los síntomas incluyen:

  • Sangrado en la piel
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado (menorragia)
  • Sangrado en la boca, sobre todo después de una cirugía o una extracción dental
  • Sangrado después de la circuncisión
  • Sangrado fuera de lo normal durante, o después de, una lesión, intervención quirúrgica o el parto
  • Hemorragias nasales (epistaxis)
  • Hemorragias en las articulaciones (hemartrosis)
  • Hemorragias musculares

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La deficiencia combinada del factor V y el factor VIII se diagnostica luego de encontrar que los resultados de las pruebas de detección están prolongados (tiempo de tromboplastina parcial activado [TTPa] y tiempo de protrombina [TP]), y luego con el seguimiento para determinar que la actividad tanto del factor V como del VIII está por debajo de lo normal. Un profesional médico especializado debe confirmar estos resultados.

¿Cómo se trata?

El tratamiento para la deficiencia combinada del factor V y el VIII puede hacerse administrando un producto que contenga varios factores, como plasma fresco congelado (PFC), administrando productos del factor VIII o administrando desmopresina, la cual aumenta la cantidad de factor VIII en el torrente sanguíneo.

El sangrado menstrual excesivo en las mujeres con deficiencia combinada del factor V y el factor VIII podría controlarse con anticonceptivos hormonales (píldoras anticonceptivas), dispositivos intrauterinos (DIU) o antifibrinolíticos.