Deficiencia del factor V

¿Qué es la deficiencia del factor V?

Las personas con deficiencia del factor V (5) tienen concentraciones bajas de este factor, que es una de las proteínas de factores de la coagulación que ayuda a producir trombina y repercute en la formación de un coágulo sanguíneo estable. Sin trombina, el cuerpo no puede formar un coágulo estable para detener el sangrado.

Recientemente, una organización internacional (International Society on Thrombosis and Hemostasis) propuso una clasificación de la gravedad de la deficiencia del factor V basada en la actividad del factor y los síntomas asociados, aunque la conexión entre la actividad del factor y los síntomas es mucho menos fuerte en la deficiencia hereditaria del factor V que en la hemofilia A (deficiencia del factor VIII [8]) o B (deficiencia del factor IX [9]).

  • Leve (≥10% de actividad): Los pacientes se mantienen mayormente asintomáticos, pero pudieran padecer hemorragias durante un traumatismo, un procedimiento quirúrgico o con el embarazo o el parto
  • Moderada (<10% de actividad): Los pacientes podrían tener hemorragias espontáneas leves, o hemorragias desencadenadas por un traumatismo, una operación o el embarazo o el parto
  • Grave (actividad no detectable): Los pacientes podrían presentar hemorragias espontáneas, copiosas e incluso potencialmente mortales

¿Qué la produce?

La deficiencia del factor V es una enfermedad recesiva, lo que quiere decir que sus dos padres tienen que transmitirle un gen afectado para que usted padezca la enfermedad. Si usted solamente tiene una copia del gen, puede ser un portador y transmitirle el gen a sus hijos. Afecta a cerca de 1 de cada 1 millón de personas y ocurre en ambos sexos. También puede aparecer a medida que la persona envejece.

¿Cuáles son los síntomas?

Los signos y síntomas, de más a menos frecuentes, incluyen:

  • Hemorragias nasales
  • Susceptibilidad a los moretones
  • Sangrado menstrual abundante o prolongado (menorragia)
  • Sangrado en la boca, sobre todo después de una cirugía o una extracción dental
  • Incapacidad de enderezar o doblar una articulación normalmente
  • Dolor de cabeza, en un músculo o en el cuello
  • Aspecto tirante y brillante de la piel
  • Malestar estomacal
  • Vómitos negros y como almíbar o rojo brillante, o de aspecto como borra de café
  • Heces rojizas o negruzcas
  • Sangre en la orina
  • Sangrado prolongado después del parto
  • Hemorragia en una articulación (hinchazón, dolor o calor alrededor de una articulación)
  • Hemorragia en el cerebro (somnolencia, desmayo, debilidad)

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La deficiencia del factor V se diagnostica mediante diversas pruebas sanguíneas: se comienza con pruebas de detección para evaluar la forma en que coagula su sangre y luego se pasa a pruebas muy específicas que miden la cantidad de factor V en la sangre. También es importante medir la cantidad de factor VIII, ya que a veces hay una deficiencia combinada de ambos factores, el V y el VIII.

¿Cómo se trata?

Por lo general, el tratamiento para la deficiencia del factor V solo es necesario para hemorragias importantes o antes de una intervención quirúrgica. No existen tratamientos derivados de plasma específicos que contengan solo el factor V. Además, el sangrado menstrual excesivo en las mujeres con deficiencia del factor V podría controlarse con tratamiento hormonal (oral o local) y medicamentos que evitan la degradación de los coágulos sanguíneos (antifibrinolíticos).