Trombastenia de Glanzmann

¿Qué es la trombastenia de Glanzmann?

Su sangre contiene pequeñas células pegajosas llamadas plaquetas. Cuando usted se corta o se lesiona un vaso sanguíneo y comienza a sangrar, las plaquetas se apresuran a llegar al sitio de la lesión. Allí, se pegan al vaso sanguíneo e intentan detener el derrame. También envían una señal química que atrae a otras plaquetas. Luego, esas plaquetas se pegan a las plaquetas en el sitio de la lesión para formar un tapón que detiene el sangrado.

Adherencia, activación y agregación plaquetaria

Numerosas proteínas en la superficie de las plaquetas ayudan a que estas funcionen de manera adecuada. Un tipo de esas proteínas se conoce como glucoproteína. Varias glucoproteínas se encuentran en la superficie plaquetaria y trabajan juntas como un puente para conectar las plaquetas entre ellas y a la pared del vaso sanguíneo lesionado (ver la tabla a continuación). Cada glucoproteína tiene un objetivo específico, ya sea otra plaqueta o un objetivo en la pared del vaso, y una función concreta que cumplir en la formación del tapón plaquetario.

Esta es la primera parte para formar un coágulo sanguíneo. Si este paso no ocurre de la manera correcta, luego se hará más difícil que los factores de la coagulación actúen para fabricar un coágulo estable de hebras de fibrina.

Tipos de glucoproteínas y sus funciones

Las plaquetas y sus receptores de glucoproteína

 

Algunos de los motivos por los que las plaquetas no funcionan como deberían son los siguientes:

  • Quizás no haya suficientes plaquetas
  • Usted podría tener una cantidad normal de plaquetas, pero pudieran no funcionar
  • Es posible que las plaquetas no se puedan pegar al vaso sanguíneo o entre ellas
  • A veces las plaquetas no pueden enviar o recibir las señales químicas

Cuando ocurre alguna de estas cosas, la persona tiene un trastorno de las plaquetas.

La trombastenia de Glanzmann (TG) es un tipo de trastorno de la actividad plaquetaria, lo que significa que las plaquetas no están funcionando bien. Específicamente, los pacientes con TG tienen una glucoproteína (llamada glucoproteína IIb/IIIa o “GP 2B-3A”) que falta o está defectuosa, que está a cargo de hacer que las plaquetas se peguen entre sí al unirse al fibrinógeno (factor 1 de la coagulación). Esto quiere decir que las plaquetas no pueden agregarse o aglutinarse para hacer un tapón.

 

En 1918, el Dr. Eduard Glanzmann, un pediatra en Berna, Suiza, identificó la trombastenia de Glanzmann por primera vez en niños de un pueblo en los Alpes suizos llamado Le Valais. Desde entonces, se ha identificado la trombastenia de Glanzmann en otras muchas poblaciones en todo el mundo.

¿Qué la produce?

Los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas (autosomas) más los cromosomas sexuales (X e Y). La trombastenia de Glanzmann es una enfermedad “autosómica recesiva” que afecta a ambos sexos. El término “recesivo” significa que, para tener la enfermedad, la persona tiene que heredar un gen anormal de cada uno de sus padres. Los padres podrían tener la trombastenia de Glanzmann (2 genes anormales) o ser “portadores” (un gen normal y un gen anormal). Las ilustraciones a continuación muestran los posible patrones hereditarios de una enfermedad autosómica recesiva.

Estos riesgos se aplican a cada embarazo, por lo que si, por ejemplo, ambos padres son portadores, en cada embarazo habrá una probabilidad de 1 en 4 de que el bebé resulte afectado.

En la trombastenia de Glanzmann es un poco más complicado, ya que de hecho hay dos genes, uno para la parte “2A” y otro para la parte “3B”. Ambos están en el cromosoma 17, uno de los 22 pares de cromosomas que tenemos. Cualquiera de ellos podría ser anormal y ser transmitido, lo que provocaría la TG.

A nivel mundial, alrededor de una persona en un 1,000,000 tiene la enfermedad. Afecta por igual a hombres y mujeres. A los niños con frecuencia se les diagnostica temprano y por lo general antes de los 5 años debido a los episodios hemorrágicos graves. Por ejemplo, los lactantes con trombastenia de Glanzmann tienen sangrados más frecuentes de las encías durante la dentición o cuando mudan los dientes de leche. En algunos casos, los lactantes sangrarán durante más tiempo que lo normal después de las vacunas. Los niños con TG también presentan hemorragias nasales frecuentes y sangrado de las encías con el cepillado normal de los dientes. Las mujeres con TG pueden experimentar sangrado profuso durante la menstruación (con frecuencia peor durante su primera menstruación) y durante el parto. Los procedimientos menores, como los trabajos dentales, pueden ser un problema importante, al igual que puede serlo una cirugía mayor, y pueden dar lugar a una hemorragia que motive una evaluación diagnóstica.

¿Cuáles son los síntomas?

Los tipos más comunes de sangrado que se ven en los pacientes con trombastenia de Glanzmann son:

  • Susceptibilidad a los moretones
  • Petequias: pequeñas manchas rojas o moradas en la piel causadas por un vaso capilar secundario roto
  • Sangrado de la nariz o las encías
  • Menstruación abundante (en las mujeres)
  • Sangrado excesivo después de una operación o lesión
  • Sangrado excesivo después de dar a luz

Otros tipos menos comunes de sangrado que se ven en los pacientes con trombastenia de Glanzmann son:

  • Hemorragias en la cabeza y el cerebro (dolor de cabeza, dolor de cuello, somnolencia, desmayo)
  • Hemorragias en el tubo gastrointestinal (vomitar sangre, heces sanguinolentas o negras)
  • Hemorragias articulares

En contraste con los pacientes con trastornos hemorrágicos más comunes, como la hemofilia A o B congénitas, los pacientes con trombastenia de Glanzmann suelen tener más sangrados mucocutáneos, es decir, sangrados que involucran las membranas mucosas (nariz, boca, estómago) y la piel, pero no suelen experimentar hemorragias articulares o musculares. Esto se ilustra en la figura a continuación.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

Dos de las pruebas de coagulación estandarizadas son el tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). Estas dos pruebas analizan el tiempo que toma para que la parte líquida (plasma) de su sangre se coagule. No miden la actividad plaquetaria y, por eso, no son eficaces para diagnosticar a los pacientes con trombastenia de Glanzmann.

En ocasiones, se obtienen los recuentos de plaquetas y se determina la forma de estas. Estas pruebas no miden la actividad plaquetaria y, por lo tanto, ambas son normales en los pacientes con trombastenia de Glanzmann.

Las pruebas funcionales plaquetarias se refieren a un conjunto general de pruebas que analizan el funcionamiento de las plaquetas y que probablemente tendrán resultados fuera de lo normal en los pacientes con trombastenia de Glanzmann.

Los estudios de agregación plaquetaria examinan cómo las plaquetas se aglutinan de manera eficaz como respuesta a una exposición química similar a lo que pudiera estimular la coagulación en el lugar de la lesión en el vaso sanguíneo. Como ya sabrá por lo que explicamos antes, la trombastenia de Glanzmann consiste en un defecto en la forma en la que las plaquetas se aglutinan. Por tanto, los estudios de agregación plaquetaria (aglutinamiento) tienen resultados fuera de lo normal en los pacientes con TG. Específicamente, el aglutinamiento plaquetario está ausente ante todos los estímulos, excepto uno químico llamado ristocetina. Esta es una prueba clave para la TG. Solo se realiza en algunos laboratorios especializados y requiere una muestra de sangre recién extraída, por lo que probablemente usted tenga que ir a un centro de laboratorio especial para que le hagan la prueba.

La prueba que se usa para confirmar la trombastenia de Glanzmann es la citometría de flujo, que puede determinar las plaquetas que se unen a anticuerpos que reconocen las glucoproteínas “2A” o “3B” que se mencionaron anteriormente. Esto cuantifica la cantidad de la actividad de la GP 2A-3B presente y el “tipo” de TG.

Pruebas diagnósticas habituales y especializadas

Pruebas Valores
Habitual  
TP Normal
TTPa Normal
Recuento de plaquetas Normal
Especializada  
Agregación plaquetaria Ausente o gravemente disminuida, excepto con ristocetina
Citometría de flujo para la GP 2B-3A Disminuida

Los resultados de la citometría de flujo se usan para categorizar el nivel de complejos de GP IIb/IIIa en las plaquetas. Aunque existen diferencias en los niveles de receptores de GPIIb/IIIa, eso no predice la gravedad de la hemorragia en la trombastenia de Glanzmann.

  • Tipo I: < 5% de los niveles normales de GP IIb/IIIa
  • Tipo II: 5%–20% de los niveles normales de GP IIb/IIIa
  • Tipo variante: el nivel de GP IIb/IIIa is >20%, pero las proteínas son disfuncionales

¿Cómo se trata?

El tratamiento puede depender del tipo de hemorragia que tenga o del procedimiento al que se vaya a someter. Su profesional médico o el equipo del centro de tratamiento le dará recomendaciones concretas sobre los mejores métodos para cada situación.

Para lesiones leves o sangrados por la nariz o las encías, cuando llame al consultorio o al centro de tratamiento para obtener más instrucciones su médico podría indicarle que se aplique presión o use medicamentos tópicos.

En las situaciones en las que el sangrado no se detiene rápidamente, o cuando se producen hemorragias más graves o un traumatismo, le podrían recomendar otros medicamentos tópicos para detener el sangrado (p. ej., pegamento de fibrina, taponamiento nasal, cauterización nasal), medicamentos orales (p. ej., antifibrinolíticos), medicamentos intravenosos que le ayudan a coagular o transfusiones de plaquetas para controlar la hemorragia.

Para hemorragias fuera de lo normal o excesivas asociadas a las menstruaciones, le podrían recomendar tratamiento hormonal.

Con frecuencia, aun hemorragias aparentemente sencillas, como hemorragias nasales o las menstruaciones, pueden provocar una pérdida de sangre importante o deficiencia de hierro, y convertirse en potencialmente mortales. Es importante que se comunique con su médico o centro de tratamiento para cada hemorragia que tenga. En algún momento, si pierde suficiente sangre en un momento dado o durante varias hemorragias, podría tener que recibir transfusiones de sangre o ser hospitalizado para controlar el sangrado y vigilar su estado.

Los procedimientos quirúrgicos y dentales requieren de cierta planificación para los pacientes con trombastenia de Glanzmann. Su médico o el equipo del centro de tratamiento le ayudarán a decidir una estrategia para prevenir las hemorragias indeseadas durante el procedimiento y decidirán el manejo postoperatorio para asegurarse de que usted sane adecuadamente. Le podrían recomendar una combinación de estrategias locales, medicamentos y/o transfusiones de plaquetas. También coordinarán con el dentista, el cirujano y el anestesiólogo.

Las personas con trastornos hereditarios del funcionamiento plaquetario no deben tomar Aspirina®, antiinflamatorios no esteroideos (como ibuprofeno y naproxeno) ni anticoagulantes, y deben evitar ciertos suplementos a base de hierbas que provocan una disminución en la actividad de las plaquetas y, por tanto, pueden empeorar los síntomas hemorrágicos (ver Descargas de Documentos). Comuníquese con su médico o el equipo del centro de tratamiento antes de comenzar a usar cualquier medicamento.

Algunos pacientes con trombastenia de Glanzmann se han sometido a trasplantes de médula ósea con células provenientes de hermanos compatibles para el sistema HLA (complejo principal de histocompatibilidad) u otros donantes histocompatibles. Luego del trasplante, son capaces de fabricar de nuevo plaquetas normales y están ‘curados’ de la enfermedad. Después de este tipo de trasplante, tienen que continuar en tratamiento para inhibir el sistema inmunitario, y ello conlleva riesgos. Su médico o el equipo del centro de tratamiento le informarán si este tratamiento es una opción para usted.

Complicaciones del tratamiento

Las transfusiones plaquetarias pueden administrarse cuando otras medidas no están funcionando para detener las hemorragias en pacientes con trombastenia de Glanzmann. Las plaquetas provienen de uno o más donantes de sangre, y por eso, conllevan un riesgo (aunque muy pequeño) de transmitir microorganismos infecciosos (p. ej., virus) entre donantes y receptores. Los pacientes también pueden presentar reacciones a la transfusión cuando reciben algún hemoderivado.

Anticuerpos

Dado que sus plaquetas no tienen la glucoproteína/GP 2B/3A normal en la superficie, su cuerpo pudiera no reconocer la GP 2B/3A de las plaquetas que usted reciba como una parte normal de usted mismo. Por ese motivo, usted pudiera producir anticuerpos contra las nuevas plaquetas al pensar su cuerpo que son extrañas. Realmente no se conoce muy bien con qué frecuencia se presentan esos anticuerpos, cuántas transfusiones plaquetarias normalmente recibe una persona antes de que se presenten, y si los anticuerpos son solo temporales o permanentes una vez que aparecen.

Además, cuando usted recibe plaquetas, estas son “mezcladas” de varios donantes o de un solo donante (“tromboaféresis”). Esas plaquetas pudieran no tener exactamente las mismas proteínas “amigables” en la superficie. A estos los llamamos antígenos marcadores de superficie y los codificamos usando el término “HLA”. Así como su cuerpo podría pensar que la GP 2B/3A en las “plaquetas normales” es extraña, también pudiera pensar que el sistema HLA en la superficie es extraño. Entonces, su cuerpo también pudiera producir anticuerpos contra marcadores HLA que no son idénticos a los suyos. Si hay tiempo suficiente o si hay tiempo para planear (p. ej., antes de una intervención quirúrgica electiva), se pueden obtener plaquetas compatibles para el sistema HLA para tratar de reducir el riesgo de que se presenten anticuerpos.

Refractariedad

En algún momento, las transfusiones plaquetarias podrían no funcionar tan bien como se espera o no funcionar para nada para tratar un episodio hemorrágico o prevenir una hemorragia durante un procedimiento. Eso se conoce como refractariedad y se basa en las observaciones del médico, no en una prueba de laboratorio. La refractariedad normalmente se presenta después de usar plaquetas por algún tiempo para tratar las hemorragias; pero no se conoce bien exactamente cuántos pacientes se vuelven refractarios a las plaquetas, cuánto dura la refractariedad y si las plaquetas volverán a funcionar de nuevo en el futuro. Muchos pacientes con refractariedad tienen anticuerpos contra la GP 2B/3A, pero algunos no.

Consejos para mantenerse sano

Tratamiento de la anemia

Puede producirse una deficiencia de hierro, incluso con las hemorragias más pequeñas, y es una complicación importante para los pacientes con trombastenia de Glanzmann con hemorragias profusas o frecuentes. Si pierde tan poco como 5 mililitros (cerca de una cucharadita) de sangre por día, también está perdiendo 2.5 miligramos de hierro en la sangre y podría presentar anemia. Es importante que trate las hemorragias y que le diga a su profesional médico la frecuencia con que sangra. Es posible que le recomienden tratamiento de reposición del hierro.

Elabore un plan de atención integral

Asegúrese de seguir las medidas de mantenimiento o preventivas que su médico ha planeado para usted. La trombastenia de Glanzmann puede ser una afección grave, pero con la atención y el apoyo apropiados se puede tratar debidamente.

  • Mantenga una buena higiene dental para evitar la enfermedad de las encías que pudiera provocar sangrado.
  • Mantenga concentraciones sanguíneas de hierro saludables a través de una alimentación adecuada.
  • Evite los antiinflamatorios (p. ej., aspirina, ibuprofeno, naproxeno) o suplementos a base de hierbas que afectan las plaquetas, a menos que su médico le indique usarlos (ver la página de recursos).
  • Mujeres: converse con su hematólogo y ginecoobstetra acerca de su sangrado menstrual y cualquier asunto relacionado con un embarazo o parto planificados.
  • Converse con su profesional médico acerca de las actividades que desea hacer y su participación en deportes, para determinar cuáles actividades son más adecuadas para usted. A diferentes edades, ciertas actividades se hacen más intensas en cuanto al contacto y presentan un mayor riesgo de hemorragias. Consulte con un médico antes de comenzar una rutina de ejercicio nueva o una nueva actividad, o si se le forman moretones o tiene hemorragias con sus actividades actuales.
  • No limite sus conversaciones con el equipo del centro de tratamiento o con su hematólogo a los tratamientos de las hemorragias o solo a usted.
    • Hable acerca de cómo su enfermedad le afecta emocional, física y socialmente. Un plan integral debe abordar su bienestar emocional y social, así como afrontar los problemas que pudieran surgir en los estudios o el trabajo.
    • Las hemorragias frecuentes en la trombastenia de Glanzmann pueden afectar también a los cuidadores y los hermanos, y es posible que ellos también necesiten entender cómo sortear asuntos relacionados con faltar al trabajo o a la escuela o cómo hacer frente a problemas emocionales o de estrés o ansiedad al lidiar con un familiar con TG.
    • Hable con su médico o trabajador social (de estar disponible uno) en su centro de tratamiento sobre cuáles recursos comunitarios podrían estar disponibles en su zona para ayudar a afrontar los problemas emocionales o el estrés o la ansiedad.

Alerta médica

Los pacientes con trombastenia de Glanzmann siempre deben tener su identificación de alerta médica con ellos, ya sea una pulsera, un collar, un adaptador para el cinturón de seguridad o una tarjeta de identificación para la billetera o cartera. Es importante saber que a los paramédicos no los entrenan para buscar en las billeteras ni carteras para ver si hay tarjetas de información médica. Cuando por fin lo hacen, normalmente es ya muy tarde. Usar una alerta médica es la mejor manera de informar a otra persona en caso de una emergencia cuando el paciente no puede hablar. También es importante informar a los pacientes con TG que siempre deben llevar una identificación con foto y su seguro médico si corresponde. Otro consejo útil es poner un contacto en su teléfono bajo el nombre “ICE” (In Case Of Emergency = en caso de emergencia). Este contacto debe tener la información de una persona a la que se debe llamar en caso de una emergencia.

Comparta su experiencia con la trombastenia de Glanzmann

Como es poco frecuente, a menudo la trombastenia de Glanzmann no se diagnostica. Y, a diferencia de otros trastornos hemorrágicos infrecuentes, no se dispone de mucha información para ayudar a las personas con TG a comprender su enfermedad. Recibir un diagnóstico de TG podría hacerle sentir aislado, ya que es posible que no haya otras personas en su localidad o relacionadas con su centro de tratamiento que tengan la enfermedad. Usted podría encontrar otras personas con TG afiliadas con una división local o estatal para la hemofilia, o involucradas con una organización en internet o nacional de apoyo para los trastornos plaquetarios. Una vez que usted adquiera un mejor conocimiento y más experiencia, tendrá la oportunidad de convertirse en un intercesor para usted mismo y para otros.

Si conoce familiares, amigos o familias en su localidad con trombastenia de Glanzmann que tengan problemas hemorrágicos similares, es importante que comparta lo que sabe con ellos, así como con su HTC local, su hematólogo o su profesional médico. Hacer eso ayudará a construir una comunidad más sólida de personas con TG.