Deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario

¿Qué es la deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario?

Las plaquetas almacenan proteínas y otras sustancias químicas que pueden liberarse para estimular a las plaquetas a formar un tapón plaquetario y ayudar en la coagulación sanguínea. Las proteínas y otras sustancias químicas se almacenan en pequeños sacos llamados gránulos en las plaquetas. Dos gránulos plaquetarios comunes son los llamados gránulos densos y gránulos alfa. Las sustancias químicas en los gránulos ayudan a llevar señales de un extremo de la plaqueta al otro. Cuando esos gránulos no funcionan adecuadamente, una persona podría tener una deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario. Eso significa que las plaquetas no pueden formar un tapón para detener el sangrado.

Existen distintos tipos de deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario. A veces, no hay suficientes gránulos para enviar la señal. Otras veces, hay gránulos suficientes, pero no pueden organizarse correctamente.

  • Trastornos secretores/de liberación: Las plaquetas tienen gránulos normales, pero no pueden vaciar el contenido de los gránulos en el torrente sanguíneo de forma apropiada.
  • Deficiencia delta por defecto del almacenamiento intraplaquetario: Las plaquetas no tienen gránulos densos y no tienen las sustancias químicas necesarias para hacer que el vaso lesionado se constriña (estreche) ni para activar las plaquetas para que se peguen unas a otras y tapen el orificio para detener el sangrado. Esto puede ocurrir en el síndrome de Hermansky-Pudlak y en el de Chediak-Higashi.
  • Síndrome de las plaquetas grises: Las plaquetas no tienen gránulos alfa ni las sustancias químicas dentro de ellos y, por tanto, no pueden pegarse a la pared del vaso sanguíneo lesionado, aglomerarse ni reparar el vaso sanguíneo lesionado.

¿Qué lo produce?

Según el tipo de deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario, esto puede ocurrir en hombres o mujeres y se hereda de uno o ambos padres. No se conoce bien la prevalencia de la deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario. Esto se debe a que no existe una prueba de laboratorio individual que pueda predecir la gama de trastornos.

¿Cuáles son los síntomas?

Los síntomas de la deficiencia por defecto del almacenamiento intraplaquetario pueden incluir:

  • Susceptibilidad a los moretones
  • Sangrado de la nariz o las encías
  • En las mujeres, sangrado menstrual abundante o hemorragia relacionada con el parto
  • Sangrado excesivo después de una operación o lesión

¿Cómo se hace el diagnóstico?

El diagnóstico de los trastornos en que las plaquetas no funcionan normalmente es más complicado que el diagnóstico de las deficiencias de factores de la coagulación. Las pruebas sanguíneas de detección que evalúan los factores de la coagulación podrían estar normales.

El tiempo de sangría (que ya no se hace con frecuencia), que determina el tiempo que toma para que una cortada bien pequeña deje de sangrar, será largo en los pacientes con muchos de los trastornos plaquetarios.

Se puede hacer un conjunto de pruebas muy específicas en laboratorios especializados o con hematólogos especializados para evaluar con más profundidad el trastorno plaquetario concreto. Una de ellas se llama agregación plaquetaria y consiste en examinar una muestra de sangre fresca (no congelada) para determinar cuáles sustancias químicas estimulan el agrupamiento plaquetario (agregación). Para las deficiencias por defecto del almacenamiento intraplaquetario, la confirmación del diagnóstico también involucra el uso de un microscopio de gran resolución (microscopio electrónico) para ver los gránulos.

¿Cómo se trata?

Los pacientes con deficiencias por defecto del almacenamiento intraplaquetario podrían tener que recibir tratamiento durante procedimientos dentales o quirúrgicos, o después de sufrir lesiones o accidentes.

Se podrían agregar al tratamiento plaquetas y otros medicamentos. Los pacientes a los que se les administran plaquetas que tienen glucoproteínas normales pueden presentar reacciones a las plaquetas que se les infunden. Esto podría dar lugar a la producción de anticuerpos o a una disminución en la respuesta de las plaquetas.

Las personas con trastornos del funcionamiento plaquetario no deben usar ningún producto que afecte la coagulación sanguínea o el funcionamiento de las plaquetas. Estos incluyen los antiinflamatorios no esteroideos, como el ibuprofeno o el naproxeno, la aspirina y los anticoagulantes.