Enfermedad de von Willebrand

¿Qué es la enfermedad de von Willebrand?

La enfermedad de von Willebrand (EVW) es el trastorno hemorrágico hereditario más frecuente. Hasta 1 de cada 100 personas tienen alguna forma de la enfermedad. La EVW se hereda de uno de los padres o de ambos, según el tipo de la enfermedad. La EVW afecta a ambos sexos de igual forma. Aunque es rara, la EVW también puede presentarse a medida que la persona envejece (EVW adquirida).

La EVW afecta una proteína en la sangre llamada factor de von Willebrand (FVW). El FVW realiza dos funciones importantes que permiten la coagulación normal de la sangre. Cuando comienza a formarse un coágulo, las plaquetas se pegan a la zona en y alrededor del agujero del vaso sanguíneo dañado. El FVW ayuda a las plaquetas a pegarse unas a otras y/o a los vasos sanguíneos dañados (ver Nociones básicas para obtener más información). Luego de que las plaquetas tapan el agujero, el grupo complejo de proteínas de los factores de coagulación ayudan a formar un coágulo de fibrina similar a una malla. Uno de los factores involucrados es el factor VIII (8), que es el factor que falta en la hemofilia A. El FVW ayuda a proteger al factor VIII para que no se degrade ni sea eliminado del torrente sanguíneo.

Una persona que hereda la EVW puede tener alguno de los 3 tipos de la enfermedad. Estos tipos son:

  • Tipo 1 (clásica): Describe la EVW en una persona con concentraciones bajas del FVW y/o del factor 8. Este es el tipo más frecuente (alrededor del 70% a 75% de los casos) y la forma más leve de la enfermedad
  • Tipo 2 (variante): Describe la EVW en una persona con concentraciones bajas o normales del FVW, pero el factor no funciona como debiera. Este tipo afecta a cerca del 20% al 25% de las personas con EVW. Hay 4 subtipos de la EVW de tipo 2: 2A, 2B, 2M, 2N
  • Tipo 3 (grave): Describe la EVW en una persona con concentraciones muy bajas o casi inexistentes del FVW y concentraciones bajas del factor VIII. Este es el tipo más grave y raro de la enfermedad. La EVW de tipo 3 afecta a 1 persona de cada 1 millón


Es importante saber el tipo de EVW, ya que eso afectará el tipo de tratamiento que le recomendarán su médico y el equipo del centro de tratamiento.

¿Qué la produce?

La enfermedad de von Willebrand puede tener distintos patrones hereditarios según el tipo de la enfermedad. La mayoría de los casos de la enfermedad de von Willebrand de tipo 1 y tipo 2 se heredan de manera autosómica dominante, lo que significa que usted solo tiene que tener una copia del gen afectado que codifica el FVW, ya sea de su madre o su padre, para padecer la enfermedad. El tipo 3, algunos casos del tipo 2 y unos pocos casos del tipo 1 de la enfermedad de von Willebrand se heredan con un patrón autosómico recesivo, lo que quiere decir que usted tiene que heredar una copia afectada de cada uno de sus padres. En esos casos, si solamente hereda una copia del gen, usted es un portador y todavía puede transmitirle la enfermedad a sus hijos aunque usted no presente síntomas hemorrágicos.

También es posible que las personas “adquieran” la EVW posteriormente en la vida. Eso puede ocurrir de repente. También podría ocurrir debido a una enfermedad subyacente, como un problema del sistema inmunitario, o por ciertos medicamentos.

¿Cuáles son los síntomas?

Como las personas con EVW pueden tener formas graves o leves de la enfermedad, hay una amplia gama de signos y síntomas. Los siguientes signos y síntomas son frecuentes entre las personas con la EVW:

  • Susceptibilidad a los moretones
  • Sangrado de la nariz, las encías o la boca
  • Hemorragia en el estómago o el intestino
  • Vómitos negros y como almíbar o rojo brillante, o de aspecto como borra de café
  • Heces rojizas o negruzcas
  • Hemorragia después de una intervención quirúrgica, incluidos los procedimientos dentales
  • Sangrado menstrual abundante en las mujeres

Las personas con formas moderadas o graves de la enfermedad a menudo manifiestan signos durante la temprana infancia o la adolescencia, con frecuencia asociados a un procedimiento quirúrgico.

¿Cómo se hace el diagnóstico?

La EVW se diagnostica a través de varias pruebas que evalúan la capacidad de coagulación y el funcionamiento de las plaquetas, entre ellas el recuento de plaquetas, el hemograma completo, el tiempo de protrombina (TP) y el tiempo de tromboplastina parcial activado (TTPa). Estas pruebas no dan un diagnóstico definitivo de EVW, sino que más bien apuntan a una deficiencia subyacente de factores de la coagulación o una cifra baja de plaquetas. Luego que se determina que los resultados de estas pruebas no son normales, se puede cuantificar la cantidad de la proteína de von Willebrand para establecer el diagnóstico de EVW. Un especialista llevará a cabo todas estas pruebas en uno de los centros para el tratamiento de la hemofilia (HTC).

¿Cómo se trata?

El tratamiento de la EVW se basa en el tipo y la gravedad de la enfermedad. A los pacientes con la EVW se les indica DDAVP (acetato de desmopresina), que estimula la liberación del FVW de las células. Además, también se pudieran administrar en su lugar concentrados de factores de la coagulación que contienen gran cantidad de FVW.

También fármacos que ayudan a evitar la degradación de los coágulos sanguíneos; y, para las mujeres, pudiera usarse tratamiento hormonal, como los anticonceptivos orales, para controlar y prevenir las hemorragias.