Glosario

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  • A

    • Adquirido: Que no se transmite por los genes; se puede presentar a lo largo del tiempo.

    • Amigdalectomía: La extirpación quirúrgica de las amígdalas, dos almohadillas de tejido de forma oval en la parte posterior de la garganta, una de cada lado.

    • Anemia: Una afección en que la sangre tiene una cantidad más baja que lo normal de glóbulos rojos.

    • Anticoagulantes: Medicamentos que se administran para evitar que la sangre se coagule o evitar que coágulos existentes se hagan más grandes. Pueden evitar que se formen coágulos perjudiciales en el corazón, las venas o las arterias, porque los coágulos pueden bloquear el flujo de la sangre y provocar un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular.

    • Anticuerpos: Proteínas en la sangre que atacan sustancias que el cuerpo cree que representan un peligro. Los anticuerpos que atacan los tratamientos de reemplazo para la hemofilia se conocen como inhibidores.

    • Antifibrinolíticos: Este tipo de medicamentos evita que se degraden los coágulos sanguíneos al neutralizar sustancias químicas en la sangre y las mucosas de la boca, la nariz y las vías urinarias que destruyen los coágulos.

    • Antígenos: Cualquier sustancia que provoca que el sistema inmunitario produzca anticuerpos contra ella. Un antígeno puede ser una sustancia extraña proveniente del medio ambiente, como sustancias químicas, bacterias, virus o polen. Un antígeno también puede formarse dentro del cuerpo, como es el caso de las toxinas bacterianas o las células tisulares.

    • Artrodesis: La fijación quirúrgica de una articulación mediante un procedimiento diseñado para lograr la fusión de las superficies articulares al estimular la proliferación de osteocitos (células óseas).

    • Artropatía: Cualquier enfermedad o afección fuera de lo normal que afecte una articulación.

    • Artroplastia: Una operación quirúrgica que se hace para restaurar la integridad y el funcionamiento de una articulación.

    • Autosómico dominante: Esta es una de varias formas en que un rasgo o enfermedad puede transmitirse (heredarse) en las familias. En una enfermedad autosómica dominante, si usted hereda el gen anormal de solo uno de los padres, usted puede padecer la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres podría tener la enfermedad también.

    • Autosómico recesivo: Esta es una de varias formas en que un rasgo, trastorno o enfermedad puede transmitirse en las familias. Una enfermedad autosómica recesiva significa que deben estar presentes dos copias de un gen anormal para que se presente la enfermedad o el rasgo.

  • C

    • Capilares: Vasos sanguíneos muy pequeños.

    • Cascada de la coagulación: La coagulación o cascada de la coagulación es una recopilación de pasos por los que pasa la sangre para formar un coágulo sanguíneo.

    • Cauterización nasal: Durante las hemorragias nasales, si el origen del sangrado es un vaso sanguíneo fácilmente visible, un médico podría cauterizarlo (sellar el vaso sanguíneo) con una sustancia química llamada nitrato de plata. La cauterización es más eficaz cuando el sangrado proviene de la parte más frontal de la nariz.

    • Centro para el tratamiento de la hemofilia (HTC, por sus siglas en inglés): Un lugar que proporciona atención especializada para la hemofilia. Médicos, enfermeras, trabajadores sociales, fisioterapeutas y dentistas forman parte del equipo de atención médica.

    • Circuncisión: Los niños nacen con una cubierta de piel, llamada prepucio, que cubre la cabeza (también llamada el glande) del pene. En la circuncisión, se extirpa quirúrgicamente el prepucio y se deja expuesto el final del pene.

    • Citometría de flujo: Una tecnología que se usa para analizar las características físicas y químicas de partículas en un líquido a medida que pasa a través de al menos un láser.

    • Coagulación: Serie de acontecimientos mediante los cuales la sangre forma coágulos para detener un sangrado.

    • Coagulación sanguínea: El proceso mediante el cual la sangre forma coágulos para detener un sangrado.

    • Coagulantes de puenteo: En lugar de reemplazar el factor que falta en un paciente con una deficiencia de factor, los coagulantes de puenteo rodean (eluden o evitan) los factores que están bloqueados por el inhibidor para ayudar al cuerpo a formar un coágulo normal.

    • Coágulo sanguíneo: Un agrupamiento o masa de sangre gruesos.

    • Colágeno: Proteína dura, insoluble y fibrosa que constituye un tercio de las proteínas del cuerpo humano.

    • Congénito: Una afección que está presente al nacimiento, ya sea heredada o no.

    • Cordón umbilical: Un cordón que conecta a un bebé dentro del útero con su madre. Va desde una apertura en el abdomen del bebé a la placenta en el útero.

    • Cromosomas: En el núcleo de cada célula, la molécula de ADN está contenida dentro de estructuras parecidas a una hebra llamadas cromosomas.

  • D

    • Deficiencia de Stuart–Prower: Otro nombre para la deficiencia del factor X (10).

    • Deficiencia plaquetaria o trastorno plaquetario: Una anomalía en la cantidad o en el funcionamiento de las plaquetas.

    • Desmopresina: Un grupo de medicamentos llamados hormonas. Funciona reemplazando a la vasopresina, una hormona que se produce normalmente en el cuerpo para ayudar a equilibrar la cantidad de agua y sal.

  • E

    • Enfermedad autoinmune: El sistema inmunitario del cuerpo le protege de las enfermedades y las infecciones. Pero si usted tiene una enfermedad autoinmune, su sistema inmunitario ataca células sanas en su cuerpo por error.

    • Enfermedad de Creutzfeldt–Jakob (ECJ): Enfermedad cerebral rara, progresiva e invariablemente mortal. Normalmente, la ECJ se presenta en etapas tardías de la vida y tiene una evolución rápida. En las etapas iniciales de la enfermedad, las personas podrían tener fallos en la memoria, cambios en el comportamiento, falta de coordinación y trastornos visuales. A medida que avanza la enfermedad, el deterioro mental se hace pronunciado y pueden presentarse movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.

    • Enzima: Proteínas complejas que producen un cambio químico determinado en todas partes del cuerpo. Por ejemplo, pueden ayudar a descomponer los alimentos que comemos para que el cuerpo pueda usarlos. La coagulación sanguínea es otro ejemplo de la actividad de las enzimas.

    • Estudios de agregación: Este estudio examina qué tan bien las plaquetas (un componente de la sangre) se agrupan al ser estimuladas por sustancias químicas, con el fin de entender cómo pudieran funcionar durante la coagulación sanguínea para detener un sangrado.

    • Estudios de mezclado: Un estudio en que el plasma del paciente se mezcla con plasma normal [proporción 1:1] para ayudar a distinguir entre una deficiencia de un factor de la coagulación y un inhibidor.

  • F

    • Factor: Una proteína en la sangre que ayuda a formar coágulos sanguíneos.

    • Factor de von Willebrand: Esta proteína contiene regiones que se acoplan (unen) a células y proteínas específicas durante la formación de un coágulo sanguíneo.

    • Factor tisular: Una proteína del plasma presente en los tejidos, las plaquetas y los glóbulos blancos necesaria para la coagulación de la sangre. Además, en presencia de calcio, el FT se necesita para convertir la protrombina en trombina.

    • Factores de la coagulación: Las proteínas que circulan en la sangre y que se necesitan para una coagulación normal.

    • Fibrina: Una proteína que ayuda a formar un coágulo estable.

    • Fibrinógeno (factor I): Una proteína necesaria para producir la fibrina, que ayuda a formar un coágulo estable.

  • G

    • Gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI): Una enfermedad en que hay una proteína anormal (proteína monoclonal o proteína M) en la sangre. La proteína M la producen las células plasmáticas, un tipo de glóbulo blanco. Normalmente, la GMSI no causa problemas. En ocasiones, la GMSI se asocia a otra enfermedad o puede progresar con el paso de los años a otro trastorno, incluidas algunas formas de neoplasia sanguínea.

    • Gen: Unidad física y funcional básica de la herencia. Los genes, que están constituidos por ADN, actúan como instrucciones para producir moléculas llamadas proteínas.

    • Genoterapia: Una técnica experimental que usa genes para tratar o prevenir enfermedades. En el futuro, esta técnica podría permitirles a los médicos tratar una enfermedad introduciendo un gen en las células de un paciente, en lugar de usar fármacos o cirugía.

    • Genotipado: Prueba que revela los alelos específicos heredados por una persona.

    • Glucoproteínas: Estas se encuentran en la superficie plaquetaria y trabajan juntas como un puente para conectar las plaquetas entre ellas y a la pared del vaso sanguíneo lesionado.

  • H

    • Hematólogo: Médico capacitado para tratar las enfermedades de la sangre.

    • Hemofilia: Un trastorno hemorrágico que ocurre mayormente en varones. El trastorno hace que sea difícil controlar las hemorragias.

    • Hemofilia A: Un trastorno hemorrágico causado por la falta del factor VIII. A veces se le llama “hemofilia clásica”.

    • Hemofilia B: Un trastorno hemorrágico causado por la falta del factor IX. A veces se le llama “enfermedad de Christmas”.

    • Hemograma completo: Análisis clínico que se usa para evaluar su salud general y detectar una amplia gama de trastornos, como anemia, infección y leucemia.

    • Hemorragia o sangrado: Acumulación de sangre en una zona. Es un término que las personas con trastornos hemorrágicos usan para describir sus episodios hemorrágicos.

    • Hereditario: Transmitido de padres a hijos. Hay enfermedades y trastornos que pueden ser hereditarios.

    • Heterocigótico: Esto se refiere a haber heredado distintas formas de un gen determinado de cada padre. Un genotipo heterocigótico contrasta con un genotipo homocigótico, en que la persona hereda formas idénticas de un gen determinado de cada uno de los padres.

    • Histocompatibilidad (sistema HLA): Muchos factores intervienen en cómo el sistema inmunitario reconoce la diferencia entre lo que es propio y lo que no, pero el más importante para los trasplantes es el sistema del complejo principal de histocompatibilidad (human leukocyte antigen, HLA). Los antígenos HLA son proteínas que se encuentran en la superficie de la mayoría de las células. Constituyen el grupo tisular de una persona, que es diferente al grupo sanguíneo de una persona. Cada persona tiene un número de pares de antígenos HLA. Heredamos uno de cada uno de estos pares de nuestros padres (y le transmitimos uno de cada par a cada uno de nuestros hijos). Los médicos tratan de hacer coincidir estos antígenos cuando encuentran un donante para una persona que va a recibir un trasplante de células germinales.

  • I

    • Idiopático: De causa desconocida. Cualquier enfermedad que es de origen incierto o desconocido se puede calificar como idiopática.

    • Índice internacional normalizado (INR): Una calificación comparativa del índice del tiempo de protrombina (TP) de un paciente, que se usa como patrón para supervisar los efectos de la warfarina. El INR indica lo que habría sido el TP del paciente si se hubiera medido usando el reactivo de referencia internacional primario de la Organización Mundial de la Salud.

    • Inhibidores: Con los trastornos hemorrágicos poco frecuentes, los inhibidores son anticuerpos en la sangre que reaccionan al factor que se infunde y retrasan el proceso de la coagulación.

    • Integrina: Integrante de una gran familia de proteínas transmembrana involucradas en la conexión de células a la matriz extracelular y unas a otras.

  • L

    • Lionización: En las mujeres, el fenómeno mediante el cual un cromosoma X (ya sea de procedencia materna o paterna) se inactiva al azar en las células embriónicas incipientes, con inactivación fija en todas las células descendientes se llama lionización. Entonces, solo uno de los dos cromosomas X se transcribe para fabricar proteínas.

  • M

    • Médula ósea: El tejido esponjoso dentro de algunos de sus huesos, como el hueso ilíaco (hueso de la cadera) y el fémur (hueso del muslo). Contiene células inmaduras, llamadas células germinales. Las células germinales pueden convertirse en los glóbulos rojos que transportan oxígeno a través del cuerpo, los glóbulos blancos que combaten las infecciones y las plaquetas que ayudan en la coagulación de la sangre.

    • Membrana sinovial: Una articulación está revestida por una membrana sinovial. La membrana sinovial produce el líquido sinovial, una sustancia transparente que lubrica y nutre al cartílago y los huesos dentro de la cápsula articular.

    • Menstruación: El sangrado mensual de la mujer. Cuando usted menstrúa, su organismo desprende el revestimiento del útero (la matriz). La sangre menstrual fluye del útero a través de la pequeña apertura en el cuello uterino y sale del cuerpo a través de la vagina.

    • Mucocutáneo: Relacionado con las membranas mucosas y la piel.

    • Mutación: Un cambio en una secuencia de ADN. Las mutaciones pueden producirse por errores de transcripción del ADN que tienen lugar durante la división celular, por exposición a radiación ionizante, por exposición a sustancias químicas llamadas mutágenos o por infecciones virales.

    • Mutación de sentido alterado: Esto ocurre cuando el cambio de un solo par de bases de la secuencia de ADN produce la sustitución de un aminoácido diferente en la proteína resultante. Esta sustitución de aminoácido podría no tener ningún efecto, o podría hacer que la proteína no fuera funcional.

  • N

    • Necrosis: Muerte prematura de células o tejido vital por daño o enfermedad.

    • Neoplasia maligna: Se refiere a células cancerosas que tienen la capacidad de diseminarse a otras partes del cuerpo o de invadir y destruir tejidos. Las células malignas suelen tener un crecimiento rápido y descontrolado.

  • P

    • Pegamento de fibrina: Un material quirúrgico particular hemostático y adhesivo que se está utilizando con creciente frecuencia en diversas situaciones quirúrgicas.

    • Plasma: La parte líquida de la sangre: una solución de proteínas y sales en que se encuentran suspendidos glóbulos rojos y blancos y plaquetas.

    • Plasma fresco congelado: La porción líquida de la sangre humana que se ha recogido y congelado.

    • Plaquetas: Pequeñas células en la sangre que se pegan a un vaso sanguíneo lesionado, y entre ellas, para formar un tapón.

    • Polimialgia reumática: Una enfermedad asociada a dolor osteomuscular de moderado a intenso y a rigidez en el cuello, los hombros y las caderas. La rigidez es más notable en la mañana o después de un período de inactividad, y generalmente dura más de 30 minutos.

    • Portador: Una persona que porta y es capaz de transmitir una mutación genética asociada a una enfermedad, y que podría o no manifestar síntomas de la enfermedad.

    • Profilaxis: La infusión con regularidad de concentrados de factores de la coagulación para prevenir hemorragias.

    • Proteínas: Compuestos que realizan tareas vitales en el organismo.

    • Protrombina (factor II): Una proteína necesaria para formar un coágulo sanguíneo estable.

    • Prueba: Un análisis de la composición química o la potencia de una sustancia como la sangre.

    • Prueba de Berichrom para el factor XIII: Una prueba que mide los niveles de actividad del factor XIII en la sangre basado en un cambio de color asociado a una reacción química.

    • Prueba de Bethesda: Los inhibidores se cuantifican con la prueba de “Bethesda”, en que una mezcla de plasmas normales se mezcla con plasma sin diluir del paciente durante dos hora a 37 grados Celsius y luego se analiza para determinar el factor VIII restante. El título de Bethesda o título de inhibidores resultante, que se expresa en UB, es una medida de la potencia del anticuerpo inhibidor contra el factor.

    • Prueba de solubilidad del coágulo: Esta prueba consiste en tomar el plasma de la sangre del paciente y mezclarlo con calcio y trombina para hacer un coágulo. En presencia del factor XIII, el coágulo es estable por 24 horas o más; en su ausencia, el coágulo se disuelve en minutos u horas.

    • Pruebas de agregación plaquetaria: Esta prueba examina qué tan bien las plaquetas (un componente de la sangre) se agrupan al ser estimuladas por sustancias químicas, con el fin de evaluar cómo pudieran contribuir a la coagulación sanguínea.

    • Pseudotumores: Un crecimiento que semeja un tumor, y que se produce por inflamación, acumulación de líquido u otras causas.

  • R

    • Recesivo: Un gen que se expresará solamente si hay dos copias idénticas o, en el caso de los varones, si una copia está presente en el cromosoma X.

    • Recombinante: ADN construido artificialmente combinando genes de distintos organismos o clonando ADN alterado por medios químicos, generalmente para fines de manipulación genética.

    • Refractariedad: Cuando las transfusiones plaquetarias podrían no funcionar tan bien como se espera o no funcionar para nada para tratar un episodio hemorrágico o prevenir una hemorragia durante un procedimiento.

    • Ristocetina: Esta molécula hace que el FVw se una a las plaquetas, lo que produce agrupamientos plaquetarios que son sacados de la circulación.

    • RM: Técnica que usa un campo magnético y ondas de radio para crear imágenes detalladas de órganos y tejidos dentro del cuerpo.

  • S

    • Síndrome compartimental: Afección dolorosa que ocurre cuando la presión dentro de los músculos aumenta a niveles peligrosos. Esta presión puede disminuir el flujo de sangre, lo que impide que llegue alimento y oxígeno a las células nerviosas y musculares.

    • Síndrome de Turner: Una enfermedad cromosómica que afecta el desarrollo en las mujeres. La característica más frecuente del síndrome de Turner es la baja estatura, que se hace evidente alrededor de los 5 años de edad.

    • Síndrome nefrótico: Un trastorno renal que hace que el cuerpo excrete demasiadas proteínas en la orina.

    • Sinoviectomía: Esta operación se hace para extirpar tejido articular inflamado (membrana sinovial) que causa dolor inaceptable o que limita la capacidad de funcionar de una persona.

    • Sinovitis: Inflamación de la membrana sinovial, una membrana que se encuentra dentro de las articulaciones.

    • Sistema inmunitario: Un sistema corporal que protege al organismo de sustancias extrañas o perjudiciales.

  • T

    • Tapón plaquetario: Luego de comenzar la hemorragia, células llamadas plaquetas se pegan a las paredes del vaso sanguíneo lesionado y se pegan unas a otras para formar un tapón inicial antes de formar un coágulo sanguíneo. Ese tapón se llama tapón plaquetario.

    • Taponamiento nasal: Esto consiste en poner presión desde el interior del orificio nasal para parar la hemorragia. Existen muchos tipos distintos de taponamientos, desde una gasa con vaselina hasta taponamiento con globo o taponamiento con esponjas sintéticas que se expanden cuando se humedecen.

    • Tiempo de protrombina: Una prueba sanguínea que analiza el tiempo que toma para que la parte líquida (plasma) de su sangre se coagule.

    • Tiempo de sangría: El tiempo de sangría es una prueba sanguínea que examina qué tan rápido los vasos sanguíneos de la piel se cierran para detener un sangrado.

    • Tiempo de trombina: La duración necesaria para que se forme un coágulo de fibrina después de agregar trombina a plasma citratado.

    • Tiempo de tromboplastina parcial activado: Una prueba de sangre que analiza cuánto tiempo le toma a la sangre coagular. Puede ayudar a determinar si una persona tiene problemas hemorrágicos o de coagulación.

    • Tomografía computarizada (TAC): Un método por imágenes que usa rayos X para crear fotos de secciones del cuerpo.

    • Transfusiones: Este es un procedimiento frecuente y seguro en que se administra sangre a través de una vía intravenosa (i.v.) en un vaso sanguíneo.

    • Trastorno de factores de la coagulación: Un trastorno en que faltan o hay una baja concentración de factores de la coagulación sanguínea.

    • Trastornos hemorrágicos poco frecuentes: Enfermedades en que ciertos defectos y/o bajas concentraciones de las plaquetas o de los factores de la coagulación dan lugar a problemas hemorrágicos de por vida.

    • Tratamiento de inmunotolerancia: Con este tratamiento, el concentrado de factor se administra de regularmente durante un período hasta que se enseña al cuerpo a reconocer el producto de tratamiento sin reaccionar a él. Cuando la inducción de inmunotolerancia tiene éxito, los inhibidores desaparecen y la respuesta del paciente a los concentrados del factor regresa a lo normal.

    • Trombina: Una proteína necesaria para formar un coágulo estable.

    • Trombocitopenia: Una alteración en la que hay un bajo recuento de plaquetas.

    • Trombosis venosa profunda: Un coágulo sanguíneo que se forma en una vena profunda dentro de alguna parte del cuerpo. Afecta principalmente las grandes venas de la pierna y el muslo.